Neurophysiology:
Studying and Interpretation

Нейрофизиология:
Изучение и интерпретация
 
* Данный Сайт находится в системе
Медицинского портала SVS Medical www.svsmedical.kz
Главная
Новости
Консультации с участием ведущих специалистов зарубежья и расширенные консилиумы
«Чтения по неврологии, нейрофизиологии и другим разделам медицины»
Ассоциация врачей нейрофизиологов и эпилептологов
Казахстана
Полезные ссылки
Редколлегия сайта
Препараты с относительными и абсолютными противопоказаниями при эпилепсии и судорожных синдромах
Форум
RSS-лента новостей
Контакты
   
 
логин :
пароль :
Напомнить пароль?

   Регистрация










Новости партнёров
Рекомендуем прочитать ..
Соболезнование по поводу безвременной кончины Горбатовской Надежды Антоновны
Коллектив SVS Клиники имени В.М. Савинова и Общественное Объединение SVS Nevro - Движение врачей и пациентов в борьбе с тяжёлыми заболеваниями нервной системы и Эпилепсией приносят свои ...

День Конституции Республики Казахстан
Коллектив SVS Клиники имени В.М. Савинова, от всей души поздравляет Вас с праздником - с Днём Конституции Республики Казахстан! Мы желаем Вам больших успехов, стабильности и процветания! Будьте ...


25-01-2010, 16:58   ФАКОМАТОЗЫ. Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера. | Опубликовал: Администратор   |   Просмотров: 13800

Факоматозы (phacomatoses; греч. phakos чечевица, родимое пятно + -oma + -osis) — группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов, возникающих в связи с эмбриональными нарушениями – поражение мезодермы и эктодермы. Выделяют следующие факоматозы: нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге—Вебера, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи—Бара) и ряд других эктомезодермальных дисплазий. [1]

Кроме того, в эту группу заболеваний включают еще некоторые очень редкие синдромы: пятый факоматоз (синдром базальных клеточных невусов), синдром линейных невусов с умственной отсталостью и судорогами, фокальную эктодермальную гипоплазию. Описывают и другие формы, не выделяя их в клинические самостоятельные заболевания, так называемые недифференцированные факоматозы. [2]

Для многих ангиоматозов тип наследования установлен и в большинстве случаев является аутосомно-доминатным, в то время как локализовать и картировать патологический ген удалось лишь для единичных форм. Многообразие клинических проявлений ангиоматозов объясняется генетической гетерогенностью, сцепленностью генов, наличием смежного гена, который нарушает организационную структуру рядом расположенных генов в отдельной хромосоме. Полнота проявления ангиоматоза зависит от активности патологического гена, способности организма больного к компенсации болезненных проявлений и его адаптации к воздействию экзо- и эндогенных факторов. Это определяется сочетанием других генов в геноме. Так, наличие в геноме различных патологических генов (например, онкогенов) утяжеляет течение ангиоматоза, усложняет компенсацию проявлений болезни и уменьшает степень адаптации. [3]

Так как заболевание связано с эмбриональными нарушениями, давайте разберемся в эмбриогенезе человека. Итак, в эмбриогенезе человека различают 3 периода: 1. зародышевый - первая неделя развития - до имплантации зародыша в стенку матки; 2. эмбриональный - со 2-й по 8-ю неделю; к его концу происходит первичное формирование всех систем организма; 3. плодный - с 9-й недели до конца внутриутробного развития.

Этапы эмбрионального развития [4]:

На 7-й день завершается имплантация и первая фаза гаструляции. Гаструляция у человека проходит в две фазы. а) Первая фаза совершается на 7-е сутки - одновременно с имплантацией. б) Вторая фаза начинается почти только через неделю. Между этими двумя фазами идёт образование внезародышевых органов, необходимых для успешного развития зародыша.

Первая фаза гаструляции:

Совершается на7-е сутки – одновременно с имплантацией. Первая фаза осуществляется путем деламинации – расщепления эмбриобласта. Вначале образуется 2 листка – эпибласт (верхний, или наружный) и гипобласт (нижний, или внутренний). Клетки эпибласта – высокие, крупные, призматической формы, напоминают многоядерный эпителий. Клетки гипобласта – мелкие, кубической формы, светлые. Гипобласт представляет собой внезародышевую энтодермы. Центральную же роль в образовании тканей зародыша играет зародышевый эпибласт.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


1- зародышевый гипобласт

2- зародышевый эпибласт

Иллюстрация с сайта:

http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

Во второй фазе гаструляции формируются все три зародышевых листка – эктодерма, эндодерма, мезодерма. И, кроме того, выселяются клетки внезародышевой мезодермы (внезародышевая мезенхима), располагающаяся в пространстве между внезародышевыми экто- и эндодермой.

Таким образом, в первой фазе гаструляции происходят обособление зародышевых листков (зародышевого эпибласта), и начало формирования внезародышевых органов.
Вторая фаза гаструляции

Начинается еще на второй неделе развития, но в полной мере разворачивается после первичного образования внезародышевых органов – с 14-е по 17 сутки. В отличие от первой фазы гаструляции, ведущим механизмом второй фазы является не деламинация, а иммиграция (перемещение) клеток.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера. ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

1-зародышевый гипобласт, 2- зародышевый эпибласт, 3- амниотическая оболочка, 9-полость, образованная при миграции клеток эпибласта через первичную полоску.

Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

Миграция клеток зародышевого эпибласта приводит к образованию в средней части зародыша

- первичной полоски (5) – утолщение эпибласта;

- первичной бороздки (6)– посредине первичной полоски;

- первичного (гензеновского) бугорка (7) – возвышения в переднем отделе первичной полоски;

- первичной ямки (8)– в центре первичного бугорка;

- кроме того, в переднем участке эпибласта формируется еще одно утолщение – прехордальная пластинка (11)

В данный момент складывается план пространственной ориентации зародыша: --- положение концов – головного (краниального) – в области прехордальной пластинки; и хвостового (каудального) – у заднего конца первичной полоски;

- положение срединной (кранио-каудальной) оси;

- наличие билатеральной симметрии.

Образование из зародышевого эпибласта четырех листков:

Одни клетки, проходя через первичную полоску, оттесняют в стороны клетки гипобласта и дают начало Энтодерме. Другие клетки распространяются в виде рыхлого пласта между эпибластом и гипобластом. Из них образуются: внезародышевая мезодерма; хорда и зародышевая Мезодерма в виде так называемых мезодермальных крыльев (9А) по сторонам от хорды.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

В самом эпибласте остаются, в конечном счете, только клетки Эктодермы.

В результате, зародышевый эпибласт дает начало четырем листкам – зародышевым энтодерме, эктодерме, мезодерме и внезародышевой мезодерме.

Обособление тела зародыша:

Начинается с 20-х - 21-х суток. Зародышевый щиток как бы приподнимается над желточным мешком и сворачивается, отделяясь от него туловищной складкой. При этом зародышевая энтодерма замыкается в кишечную трубку, которая, однако, в среднем отделе еще имееет сообщение с желточным мешком. Кроме латеральног осгибания, происходит еще и продольное сгибание зародыша, так что его передний и (в меньшей степени) задний отделы сгибаются в сторону желточного мешка. В результате, прехордальная пластинка перемещается с дорсальной поверхности на вентральную. Именно здесь, при последующем разрыве этой пластинки, оказывается ротовое отверстие эмбриона.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

В конечном счете, зародыш оказывается связанным с желточным мешком стебельком (1), который входит в состав амниотической ножки (2), а позднее – пупочного канатика. С этого времени амниотическая оболочка (3) окружает весь зародыш (за исключением места отхождения амниотической ножкой).

Обособление тела зародыша идет одновременно с постгаструляционными процессами – образованием осевых зачатков органов. В самом зародыше образовываются крупные мозговые пузыри (4) – расширения головной части нервной трубки.

Формирование комплекса осевых зачатков

В течение конца 3-й и всей 4-й недель (18-28 сутки) из трех зародышевых листков формируется комплекс осевых зачатков. В свою очередь, затем из большинства этих зачатков развиваются ткани, органы и системы.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

Хорда – образуется практически одновременно с самой мезодермой – в конце 3-й недели развития. Вначале часть клеток эпибласта, мигрирующих через первичную ямку (2), формирует отросток – нотохорд (4). Последний растет по оси зародыша (между крыльями мезодермы (5)) вперед – пока не достигнет прехордальной пластинки (3). В итоге, образуется непарная осевая структура (хорда), вокруг которой впроследствии формируется позвоночный столб. Во взрослом организме хорда сохраняется в виде пульпозных ядер межпозвоночных дисков.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

Сомиты – плотные сегменты, лежащие по сторонам от хорды. Появляются не все 44 пары одновременно, а последовательно – спереди назад: в частности – на 22-е сутки имеется только 7 пар, на 30-е сутки – 30 пар, на 35-е сутки – все 44 пары. Таким образом, сегментация на сомиты затягивается до конца 5-й недели.

На стадии 30 пар (4-я неделя) уже заметно подразделение сомитов на 3 части – дерматом (2 А), миотом (2 Б) и склеротом (2В). Клетки склеротомов окружают хорду (1), давая начало формированию позвоночника.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

Мезенхима – из склеротомов и дерматомов выдселяются подвижные отросчатые клетки, составляющие мезенхиму (5). Мезенхима – источник образования тканей внутренней среды организма (всех видов соединительной ткани, кроветворной ткани и самой крови); микроглии; гладкомышечной ткани; сосудов (5 А). при этом сохраняется определенная специализация клеток, зависящая от их происхождения – из склеротомов или дерматомов: хрящи и кости – из мезенхимальных клеток склеротомной природы; а соединительная ткань дермы кожи – из мезенхимы дерматомного происхождения.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Нефрогонотомы (3) – связывают сомиты (точнее миотомы) с несегментированной частью мезодермы – спланхнотомом. Сегментированы в передней и средней частях зародыша. Из передних 8-10 сегментных ножек уже на третьей недели развивается предпочка. Из последующих 25 ножек на 4-5 неделе формируются канальцы первичной почки. На заднем конце зародыша вместо сегментных ножек – несегментированный парный нефрогенный тяж. Из него (а также мезонефрального протока) к концу 2-го месяца начнет формироваться вторичная почка.

Спланхнотомы – несегментированные вентральные отделы мезодермы расслаиваются на 2 листка – висцеральный (4А) и париетальный (4Б). из висцерального листка формируется миоэпикардиальная пластинка – зачаток миокарда и эпикарда. Париетальный листок – предшественник мезотелия, покрывающего серозные оболочки. Полость между листками называется целомической (или эмбриональным целомом). Затем (в течение 2-го месяца развития) она подразделяется на 3 полости – перикардиальную, плевральную и перитонеальную.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

Нервная трубка и ганглиозные пластинки – под индуктивным влиянием нотохорда (растущего вперед) в срединной части эктодермы образуется утолщение, тоже растущее вперед от первичного узелка – нервная пластинка. На 18-й деньначинается прогибание этой пластинки и появляются нервный желобок и нервные валики. Затем (на протяжении 4-й недели) желобок постепенно замыкается вначале в шейном отделе, потом в каудальном, и, наконец в головном – образуется нервная трубка (6). Одновременно нервные валики превращаются в парную глиозную пластинку, или нервные гребни (между нервной трубкой и эктодермой). Часть клеток ганглиозных пластинок мигрирует в разных направлениях, образуя вегетативные ганглии. Оставшийся материал пластинок сегментируется на спинномозговые узлы.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

Прехордальная пластинка – после гаструляции не оказывается мезодермальной прослойки, так что прехордальная пластинка, которая представлена тесно прилегающими друг к другу экто-и эндодермой и обозначается как орофарингеальная мембрана. После замыкания энтодермы в первичную кишку эта мембрана соответствует будущему ротовому отверстию эмбриона, а клеточный материал мембраны (в том числе её эктодермального компонента) включается в состав переднего отдела кишки. Из эпителия данного отдела кишки формируется эпителий: начального отдела ЖКТ - ротовой полости и пищевода; дыхательной системы - трахеи, бронхов и лёгких; тимуса, щитовидной и паращитовидных желёз.

Оставшаяся часть эктодермы (за вычетом материала нервной трубки, ганглиозных пластинок и прехордальной пластинки) становится кожной эктодермой

Первичное формирование органов и систем

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html ://http://vetfac.nsau.edu.ru/new/ucheb...gy/r6/t31.html ://http://vetfac.nsau.edu.ru/new/ucheb...gy/r6/t31.html

В зародыше с комплексом осевых зачатков постепенно начинается первичное формирование всех основных систем организма. Различные системы развиваются не одновременно. При этом развитие некоторых систем начинается параллельно с формированием комплекса осевых зачатков. Например, сердечно-сосудистая система начинает образовываться с 3-й недели, и на 4-й неделе формирующееся сердце начинает уже биться. Параллельно идут также перестройка внезародышевых органов и образование плаценты.

Эмбрион на 4-й неделе развития

Благодаря латеральному сворачиванию, эмбрион на поперечном сечении имеет цилиндрическую форму. А благодаря продольному (кранио-каудальному) сгибанию, эмбрион на сагиттальном сечении приобретает С-образную форму. К концу 4-й недели обозначаются: зачатки конечностей и 4 пары жаберных дуг.

Ещё с 3-й недели в стенке желточного мешка (2) появляются островки кроветворения. Здесь же, а чуть позднее и в теле эмбриона, формируются первые кровеносные сосуды. На 4-й неделе сосуды объединяются в общую кровеносную систему эмбриона и внезародышевых органов. В составе этой системы - 2 сердечные эндокардиальные трубки. Они сближаются и сливаются друг с другом - образуется двухкамерный зачаток сердца (1 желудочек и 1 предсердие). Этот зачаток окружается миоэпикардиальной пластинкой. На 4-й неделе, как уже отмечалось, сердце (6) начинает биться.

Как мы уже знаем, к концу 4-й недели завершается замыкание нервной трубки (3). Почти вся передняя половина трубки - зачаток головного мозга. Этот отдел увеличивается в объёме, и в нём появляются крупные мозговые пузыри.

После смыкания кишечной энтодермы в кишке (7) различают 3 отдела - передний, средний и задний. В переднем отделе возникают выросты (пока ещё едва заметные): зачатки желёз - щитовидной (9), паращитовидных и аденогипофиза; зачаток дыхательной системы (10) - трахеи, бронхов и лёгких; зачатки крупных пищеварительных желёз - печени (11) и поджелудочной железы. Средняя кишка пока имеет широкое сообщение с желточным мешком (2). В заднем отделе имеется слепой вырост - аллантоис (8).

Выше уже говорилось о формировании предпочки (пронефроса) - на 3-й неделе и первичной почки (мезонефроса) (на 4-5 неделях). Пронефрос редуцируется уже на 4-й неделе, а в первичной почке развиваются клубочки и канальцы. В желточном мешке ещё на 3-й неделе появляются гоноциты - первичные половые клетки. Они начинают миграцию по сосудам по направлению к первичной почке.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

Эмбрион на 5-6 неделях развития

Значительно увеличивается размер головы - в связи с интенсивным развитием мозга. В свою очередь, это ведёт к увеличению головного изгиба. Руки - на 5-й неделе становятся лопатообразными, а на 6-й они начинают подразделяться на отделы и на их концах появляются зачатки пальцев. Развитие ног идёт по тому же сценарию, но с отставанием по времени.
Продолжается перестройка уже функционирующего сердца (6): образуется S-образная конфигурация, вновь формируется продольная (вначале - межпредсердная) перегородка, увеличивается толщина стенок - за счёт размножения кардиомиобластов. В головной части нервной трубки образуется ряд изгибов, которые делят её на 5 отделов - 5 мозговых пузырей (3.А). На 6-й неделе появляются зачатки мозжечка и моста мозга. Образуются все черепные и многие спинномозговые нервы. Формируются глаза: появляются глазные пузырьки - выпячивания переднего мозгового пузыря - зачатки сетчатки и зрительного нерва; навстречу им инвагинируют (из кожной эктодермы) глазные плакоды - зачатки хрусталика. На 5-й неделе передняя кишка подразделяется на глотку (7.А), пищевод (7.Б) и желудок (7.В). Средняя кишка (7.Г) образует кишечную петлю, вдающуюся в пуповину. Её связь с желточным мешком ещё сохраняется, но становится гораздо уже.
В заднем отделе кишки разделяются прямая кишка (7.Д) и мочеполовой синус - предшественник мочевого пузыря и простаты. Значительных размеров достигает печень (11); продолжается развитие поджелудочной железы (12). Зачаток дыхательной системы представлен вначале трахеей (10), растущей в виде выроста передней кишки; позднее появляются её разветвления на главные бронхи.

Продолжается развитие мезонефроса - первичной почки (14). На её медиальной стороне появляются утолщения целомического эпителия - половые валики - зачатки гонад. Сюда постепенно мигрируют гоноциты.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

Эмбрион на 7-8 неделях развития

Голова ещё большая (занимает почти половину всей длины эмбриона),
но становится более округлой. Прорисовываются черты лица: имеются глаза, которые к концу 8-й недели закрываются веками; сформированы ушные раковины. Чётко определяются отделы конечностей. Хвост постепенно редуцируется.
Продолжается рост и развитие внутренних органов - сердца (6), печени (11), различных отделов кишки (7.А-7.Г). При этом сердце остаётся, как видно на рисунке, трёхкамерным. Кишечник (7.Г) всё ещё находится в пупочном канатике. Но его связь с желточным мешком редуцируется до узкого протока - желточного стебля, который позднее зарастает. Продолжается рост трахеобронхиального дерева: появляются бронхи второго и более высоких порядков.
Мезонефрос (первичная почка) к 8-й неделе достигает своего максимального развития. Её "мочеточником" служит мезонефральный проток; от последнего отщепляется параллельный парамезонефральный проток. Начинается формирование метанефроса - вторичной почки: от собирательных трубочек (развивающихся из мезонефрального протока) в нефрогенные тяжи врастают эпителиальные канальцы; они стимулируют образование сосудистых клубочков и почечных телец. Происходит половая дифференциация гонад (половых валиков, примыкающих к мезонефросу).

В результате всех этих преобразований зародыш к концу 8-й недели приобретает явный человеческий вид.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

Иллюстрация с сайта:
http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ —ВЕБЕРА

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера - врожденный ангиоматоз, основным проявлением которого являются следующие признаки: сосудистые пятна на одной стороне лица в зоне иннервации ветвей тройничного нерва, судорожные припадки, врожденная глаукома (ангиоматоз сосудистой оболочки глаза). [3]

Иллюстрация с сайта:
http://www.rokdc.ru/konsult/nevro/doctor/st1.html

Впервые описана Штурге в 1879 году. Автор считал, что неврологические проявления заболевания вторичны по отношению к невоидному поражению мозга, аналогичному таковому на лице. В последующем были описаны интракраниальные кальцификаты, а еще позже эти кальцификаты были отмечены на рентгенограммах черепа. Вебер предложил называть это заболевание энцефалофациальным ангиоматозом. [5]

Примерно у 5 % больных не выявляется лицевых невусов. Обычно невус вовлекает верхнюю половину лица, часто ограничиваясь зоной иннервации одной из ветвей тройничного нерва. Вовлечение супраорбитальной области неизбежно сопровождается поражением менингеальной оболочки. В большинстве случаев источником развития гемангиом являются избыточные сосудистые зачатки, которые в эмбриональном периоде или вскоре после повреждения на любом уровне развития начинают пролиферировать . [5]

Ангиомы на коже обычно бывают уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна». В 80% случаев они располагаются на лице (с одной или двух сторон) в области иннервации ветвей тройничного нерва.
Обычно это розовое или багрово синее безболезненное пятно, несколько приподнятое над кожей. При надавливании пальцем гемангиома уплощается, бледнеет, а после отнятия пальца вновь наполняется кровью. Характерной особенностью гемангиомы является быстрый прогрессирующий рост: из точечной опухоли, обнаруживаемой при рождении ребенка, она может за несколько месяцев достигать больших размеров, приводя к косметическим дефектам и функциональным нарушениям. Иногда наблюдаются осложнения в виде изъязвления и инфицирования опухоли, кровотечения из нее, флебитов и тромбозов.


Судорожные припадки проявляются в первые годы жизни, обычно они носят очаговый характер. У многих больных они заканчиваются генерализованным судорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновенных отключений сознания, вздрагиваний, застываний. У некоторых больных бывают сильные приступы головной боли со рвотой (мигренеподобные приступы).[1]

Неврологические нарушения связаны с хронической ишемией коры, обусловленной “сосудистым обкрадыванием” расположенной над корой лептоменингеоальной венозной ангиомой. Из других проявлений болезни весьма часто встречается слабоумие, которое обусловлено повторяющимися приступами. Слабоумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно
осложняют процесс обучения и воспитания.


Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Среди умственно отсталых частота болезни Штурге — Вебера составляет 0,1%. Повышение внутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее - к 2 годам. Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты. [6]

При патоморфологическом исследовании больных, страдавших энцефалотригеминальным ангиоматозом, выявляется разрастание
сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока. Реже ангиомы располагаются в затылочной области больших полушарий, мозжечке, спинном мозге и во внутренних органах. Описывают отложение солей кальция в сосудах мозга— петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать. [7]


Диагноз энцефалотригеминального ангиоматоза подтверждается исследованием внутриглазного давления, глазного дна, рентгенографией черепа, КТ, МРТ и ЭЭГ. На краниограммах и на КТ выявляются кортикальная атрофия и интракортикальная кальцификация, видимая как типичный “трамвайный путь”. На рентгенограммах кальцификаты обычно появляются между 2-м и 7-м годами жизни; на КТ они обнаруживаются раньше и оказываются более распространенными. [6]

Хотя КТ лучше выявляет характерные кальцификаты, методом выбора в диагностике болезни Штурге-Вебера является МРТ с контрастным усилением, которая лучше демонстрирует гемиатрофию, глиоз, демиелинизацию и ангиоматозные мальформации; выраженность этих изменений соотносится с клиническим состоянием больного.

Лечение заболевания: используются противосудорож-ные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Применяются рентгенотерапия и (по показаниям) нейрохирургические методы лечения. [1]

Клинический случай болезни Штурге-Вебера. Пациентка наблюдается в SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова

Пациентка К.А. Дата рождения 31.05.2009. роды на сроке 41 нед.

Обследование от 03.07.2009 г. - Жалобы мамы на судороги, вероятно с потерей сознания, возникающие во время сна, как ночного, так и дневного. Дебют – третий день жизни – в роддоме. Характер судорог – начинаются со вскрикивания, ребенок синеет, голова согнута кпереди, мышцы рук напряжены, прижаты к телу, ноги напряжены, вытянуты. Во время судорог – дефекация. Лицо синеет. По продолжительности – около 10 сек. Затем ребенок приходит в себя, плачет, затем сон в течение 2-3 часов. Частота приступов – в день от 1 до 4 раз – с 02.06.2009 по 07.06.2009 – каждый день, далее перерыв, и вновь 14.06.2009, 19.06.2009, с 21.06.09 по 29.06.2009 по 1 приступу в день. Из роддома ребенка перевели в научный центр педиатрии и детской хирургии, где ребенок получал стационарное лечение – до 02.07.2009 – с диагнозом: ишемически-геморрагическое повреждение ЦНС 2-3 ст., паренхиматозное кровоизлияние в лобную область, САК. Симптоматическая эпилепсия. Микроцефалия. Надпочечниковое кровоизлияние справа. Двусторонняя очаговая пневмония, ДН 1-2 ст. Открытое овальное окно. Дополнительная хорда левого желудочка. Врожденная глаукома.

Анамнез жизни: ребенок от второй беременности, вторых родов. Беременность протекала на фоне носительства цитомегаловируса – положительный Ig G, вируса простого герпеса - положительный Ig G. Роды в сроке 41- 42 нед (по УЗИ ставили срок 38 - 39 нед), путем планового кесарева сечения – рубец на матке, несостоятельность швов. Вес при рождении – 3568 г, длина 52 см, ОГ 33 см. Закричала не сразу – причину мама не знает. По шкале Апгар – 6/8 баллов. Приложена к груди на второй день.

Прием препаратов – с 18.06.09 по 23.06.09 – конвулекс по 2 мл 3 раза в день – без эффекта. С 23.06.09 по 26.06.09 – депакин сироп – по 1 мл 2 р/д, с 26.06.09 по 29.06.09 – депакин по 1,2 мл 2 р/д, с 30.06.09 – по 1,5 мл 2 р/д.
На 03.07.2009 концентрация депакина в крови – средняя – 145,11 мг/л.

Обследована: на КТ и МРТ от 04.07.2009 – картина патологического процесса может соответствовать факоматозу (болезнь Штурге-Вебера), врожденному токсоплазмозу, ангиоматозу. (к.м.н. Грушин Ю.В.)

КТ: На снимках в сагиттальной, фронтальной и аксиальной плоскостях обнаружены кальцификаты в лобно-теменных долях с обеих сторон.


ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


На МРТ: На МР-снимках в сагиттальной, фронтальной плоскостях видны очаги измененной плотности в лобно-теменных долях головного мозга. Отмечается умеренное расширение желудочков и субарахноидальных пространств.
ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


На ЭЭГ (видео-ЭЭГ-мониторинг дневного сна) от 03.07.2009: Гестационный возраст – 44 (45) недели.

[b]Запись начата во сне, ребенок находится у мамы на коленях, укутан в пеленку. На запись накладываются артефакты от миограммы, смещения электродов при движении, укачивания, кожно-гальванической реакции. Общая продолжительность записи 110 минут.


Стадии сна дифференцированы. Запись начата во время фазы активированного сна. На ЭЭГ регистрируется непрерывная активность, преимущественно тета-диапазона, амплитудой от 50 до 250 мкВ, зональные различия сглажены, местами извращены. Регистрируется продолженное региональное замедление по левой гемисфере с включением комплексов острая-медленная волна, преимущественно лобно-центральных и височно-задневисочных отведениях. Местами пробеги волн дельта-диапазона в правых затылочно-задневисочных отведениях, с включением комплексов острая-медленная волна.

Промежуточный сон дифференцировать сложно.

Медленный сон характеризуется появлением от умеренной до выраженной альтернирующей активности с продолжительностью межвспышечных промежутков от 1,5 до 4,5 сек. вспышки полиморфные, продолжительностью от 2 до 3,5-4 сек, амплитудой от 40 до 180 мкВ. Зональные различия во время вспышек сглажены, местами извращены. В своем составе по-прежнему содержат обилие мультифокальных полиморфных острых волн и комплексов острая-медленная волна, преимущественно в левых височных отведениях, которые местами латерализуются по всей левой гемисфере. В фазу медленного сна зарегистрированы веретена сна частотой 12-13 Гц, амплитудой до 60 мкВ, максимально выражены в лобно-центральных отведениях, асимметричны, слева отсутствуют.

Активное бодрствование с открытыми глазами сопровождается массой артефактов и трудно поддается интерпретации.

Зарегистрированы неоднократные движения, но, так как ребенок был укутан в пеленку, отдифференцировать по видео движения не возможно.

Заключение: на фоне умеренного нарушения формирования биоэлектрической активности головного мозга регистрируется патологическая эпилептиформная активность в виде продолженного регионального замедления по левой гемисфере с включением комплексов острая-медленная волна, преимущественно лобно-центральных и височно-задневисочных отведениях. Местами пробеги волн дельта-диапазона в правых затылочно-задневисочных отведениях, с включением комплексов острая-медленная волна.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Фаза активированного сна, представленная на ЭЭГ непрерывной активностью, преимущественно тета-дельта диапазона, амплитудой от 50 до 250 мкВ, зональные различия сглажены, местами отмечается смещение топографического градиента к передним отделам. Монополярный монтаж. Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Тот же участок, биполярный монтаж «двойной банан». Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


В стадии активированного сна на фоне регионального замедления регистрируются комплексы острая-медленная волна, преимущественно в правых височно-задневисочных отведениях. Монополярный монтаж. Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Тот же участок, биполярный монтаж «двойной банан». Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Фаза активированного сна. Смещение топографического градиента к лобно-центральным отведениям. Монополярный монтаж. Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Тот же участок, биполярный монтаж «двойной банан». Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Фаза активированного сна с региональным замедлением по левой гемисфере и включением обилия мультифокальных острых волн и комплексов острая-медленная волна. Монополярный монтаж. Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Тот же участок, биполярный монтаж «двойной банан». Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


фоне комплексов острая-медленная волна по левому полушарию - пробеги волн дельта-диапазона в правых затылочно-задневисочных отведениях, с включением комплексов острая-медленная волна. Монополярный монтаж. Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Тот же участок, биполярный монтаж «двойной банан». Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Фаза спокойного сна, характеризующаяся появлением на ЭЭГ альтернирующей активности. В составе вспышек регистрируется обилие мультифокальных острых волн и комплексов острая-медленная волна. Веретена сна частотой 12-13 Гц, амплитудой до 60 мкВ, максимально выражены в лобно-центральных отведениях, асимметричны, слева отсутствуют. Монополярный монтаж. Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Тот же участок, биполярный монтаж «двойной банан». Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Фаза медленного сна. Вспышки представлены полиморфной активностью с обилием мультифокальных острых волн и комплексов острая-медленная волна. Монополярный монтаж. Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Тот же участок, биполярный монтаж «двойной банан». Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

ФАКОМАТОЗЫ.  Разбор клинического случая болезни Штурге-Вебера.


Фаза медленного сна. Представлен участок ЭЭГ с межвспышечным периодом, продолжительностью 4,5 сек, выраженной альтернацией. Монополярный монтаж. Запись проведена ведущим специалистом SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, Синицыной Т.Н. на аппарате Nicolet Biomedical.

В динамике через 1,5 месяца – со слов мамы – после обследования получили курс стационарного лечения в течение 2-х недель, судороги купированы на 13-й день, выписаны, через день вновь госпитализированы, вновь на 14 дней. Приступы полностью купированы, затем в течение 10 дней ремиссия полная, на 11-й день после стационара вновь возобновились судороги, продолжающиеся в течение недели. Все приступы во время сна – как ночного, так и дневного. Развитие ребенка – в возрасте 2.5 мес – окружность головы 35,5 см. В 2 мес попытки держать голову. Эмоции скудные, улыбается редко, только во сне. Плачет во время бодрствования тоже редко. Когда ребенок лежит на кровати и кто-нибудь подойдет со стороны головы, ребенок смотрит в его сторону. За игрушками не следит. В последние дни сосет вяло, капризничает при кормлении.


Список литературы:

1. http://proprostatit.info/med_enc/fakomatozy.html

2. http://www.nevromed.ru/pat_psi/15.htm

3. http://www.rokdc.ru/konsult/nevro/doctor/st1.html - обл. с картинками.

4. http://vetfac.nsau.edu.ru/new/uchebnic/histology/r6/t31.html - картинки по эмбриогенезу

5. Синдром Стерджа-Вебера

6. Бадалян Л.О. «Детская неврология», 1998 г.

7. Neurodoctor.RU



Материал подготовила ведущий специалист SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова, член ОО «SVS Nevro» фракция врачей, член правления «Ассоциации врачей нейрофизиологов, специалистов по нейровизуализации Республика Казахстан», член «Ассоциации детских неврологов Республики Казахстан», невролог, специалист по клинической ЭЭГ, Синицына Татьяна Николаевна.